Харківські генетики прогнозують хвороби ще ненароджених дітей (відео)

Досвідчений генетик нині здатен на більше, аніж чарівник: встановити майбутні захворювання, попередити народження хворої дитини, дати прогноз, як протікатиме вагітність, пояснити, чому пара безплідна та багато іншого. 

Справжні віщуни людського здоров’я – харківські генетики – передбачають можливі недуги ще навіть ненароджених малюків. Прогнозують протікання вагітності, корегують відхилення та встановлюють складні діагнози.

У маленької Ксенії до трьох років назбирався цілий букет і товста історія хвороби. Лікарі виписували численні медикаменти, але дівчинці не кращало. І лише в Харкові після досліджень фахівці встановили причину відхилень.

Попередній діагноз Ксенії – аутизм – не підтвердився. Останнім часом прояви хвороби дуже мінливі, тож лікарі їх не одразу розпізнають. Генетики ж розглядають захворювання, як систему, і шукають, де в ній стався збій, за допомогою клінічних і молекулярних досліджень.

«Ми не спеціалізуємося на одній хворобі. Ми прагнемо розкрити таємницю всіх хвороб – від психічних до онкології», – каже директор Інституту клінічної генетики ХНМУ, доктор медичних наук Олена Гречаніна.

Фахівці вивчають генетику пацієнта і коригують її, послаблюючи шкідливі мутації. Багато недуг невиліковні, замінити хворий ген на здоровий медики поки не можуть. Але вони вміють регулювати стан пацієнтів за допомогою спеціальних дієт, вітамінів і препаратів.


«Нам кожного разу доводиться зустрічатися безпосередньо з хворими. Ми для себе виробили тактику: ми їх беремо за руку і ведемо по життю весь час», – додає Гречаніна.

У світі зареєстровано 8 тисяч рідкісних хвороб. І тільки для 1240 з них є методи лікування. Родина з Луганська привезла до Харкова чотирирічну Ію, у малечі рідкісне спадкове захворювання. Батьки знають: недуга невиліковна, але сподіваються покращити стан доньки.

«Якщо підтвердиться діагноз – не можна ні цукерок, ні печива, нічого солодкого, жирного, смаженого», – каже мама Ольга Понкрашова.

Парадокс, але нині рідкісні діагнози стають дедалі частішими. Бо раніше про хворобу могли не знати, а тепер практикують ранню діагностику.

У рамках національної програми харківські фахівці щороку перевіряють 65 тисяч немовлят на наявність чотирьох генних захворювань: фенілкетонурію, вроджений гіпотеріоз, муковізцидоз і адрено-генітальний синдром, найбільш властивих для українського генотипу. Їх виявляють в одного із 5-6 тисяч малюків.

«Ми можемо поставити цій дитині діагноз ще до того, як лікар побачить перші клінічні ознаки. Чим раніше ми це зробимо, ти більше вірогідність, що дитина отримуватиме адекватне лікування і виросте нормальною і повноцінною», – пояснює біохімік Ольга Андрющенко.

Щороку до центру генетики звертаються майже 45 тисяч родин з України, Росії та країн СНД. Харків’ян обслуговують безкоштовно, інші оплачують лише хімреактиви для лабораторії. А вагітних фахівці закликають обстежуватися ще до або під час вагітності, аби дізнатися все про здоров’я майбутньої дитини.

//Ольга Тамбієва, «ФАКТИ», ICTV

Завантаження...

Вгору Вгору
Вверх